بررسی موتاسیون شایع در اینترون شماره 1 (ivs1+1g>a) ژن کانکسین 26 در بیماران مبتلابه ناشنوایی اتوزومی غیرسندرمی مغلوب

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در50% موارد به واسطه جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین26) و gjb6 (کانکسین30)واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن در ایجاد اتصالات شکافی (gap junction) نقش مهمی ایفا می کنند. هدف از این مطالعه غربالگری بیماران ناشنوا در جمعیت ترکان آذری از نظر فراوانی جهش ivs1+1g>a ی در ژنgjb2 است. روش بررسی: در این مطالعه، جهش ivs1+1g>a ی در ژنgjb2 در 105 ناشنوای arnshl مورد بررسی قرار گرفت. روش مورد استفاده در این بررسی rflp-pcr بود. در این تکنیک بعد ار تکثیر قطعه مدنظر، محصول حاصل در معرض هضم آنزیمی با آنزیمhphi قرارگرفت. این آنزیم در مواقع بروز جهش توانایی برش جایگاه اختصاصی خود را ندارد. یافته ها: در این پژوهش ژن کانکسین 26 از نظر وجود جهش در ناحیه پیرایشی ivas1+1g>a، در 210 کروموزوم ( 105 فرد ناشنوا ) از 88 خانواده با تکنیک rflp مورد بررسی قرار گرفت. در میان افراد مبتلا 59 فرد(56%) از والدینی با ازدواج فامیلی و 46 فرد(44%) حاصل ازدواج غیرفامیلی بودند. در این مطالعه 1 بیمار هموزیگوت و 8 بیمار هتروزیگوت تشخیص داده شدند، در این میان 2 بیمار (22%)دارای جهش ivs1+1g>a ، حاصل ازدواج فامیلی بودند، و یکی از اعضای خانواده یکی از بیماران با وجود جهش ivas1+1g>a هموزیگوت شنوا بود. در نهایت فراوانی جهش ivs1+1g>a در جمعیت 5% برآورد گردید. نتیجه گیری: یافته های ما نظریه ی موسس یا اثر بنیان گذار را به جای نقطه داغ بیشتر تقویت می کند.